Para la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), en el país el abordaje de estas es obsoleto, sin embargo, comparados con otros países latinoamericanos, Colombia lidera al promulgar la Ley 1392 de 2010 de enfermedades huérfanas, en la cual se reconoce que son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 2.000 personas. Esta ley cobija a las enfermedades raras, las ultrahuérfanas y las olvidadas.
El Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila) en el boletín epidemiológico de la semana 5 que va desde el 27 de enero al 2 de febrero del presente año, reveló que desde 2016 y hasta la fecha se han notificado 14.505 casos de enfermedades huérfanas, 657 registrados en 2016, 3.162 en 2017, 9.436 durante 2018 y 1.250 en lo corrido de 2019.
Craneofaringioma es un tumor cerebral poco común que se presenta desde antes del nacimiento y puede tener un crecimiento lento o rápido. La edad más habitual a la que se diagnostica es entre los cinco y los diez años, y es más frecuente en hombres que en mujeres.
Está localizado en la hipófisis o glándula pituitaria, aunque no es cancerígeno, y no se propaga a otras partes del cuerpo, puede crecer y presionar varias estructuras del cerebro, causando síntomas que incluyen cambios en la visión, problemas hormonales, dolores de cabeza, náuseas, vómitos, pérdida del equilibrio, sordera y defectos de crecimiento, como lo que ocurre con Jiderson Alberto Durán Daza, un joven de 22 años residente en el barrio San Cristóbal al norte de Bucaramanga, quien fue diagnosticado con esta enfermedad cuando apenas tenía 12 años de edad.
Todo empezó a manifestarse a los dos años de edad cuando su madre Martha Daza Rueda se dio cuenta que Jiderson no crecía y no se relacionaba con los demás niños de la guardería a la que asistía, fue pasando los años y el comportamiento seguía de la misma manera. Un día Daza Rueda decidió llevarlo al pediatra para hacerle exámenes de rutina y en estos nunca presentó alguna anomalía, el estado de salud de Jiderson era normal.
Cuando cumplió 12 años de edad fue por segunda vez con el pediatra y lograron detectarle con ayuda de tomografías computarizadas y resonancias magnéticas el tumor localizado en la hipófisis que le estaba afectando la visión. Fue remitido a la Fundación Oftalmológica de Santander Carlos Ardila Lülle (Foscal) en donde lo atendió un neurocirujano y por medio de la Nueva EPS viajó a la ciudad de Bogotá en donde le hicieron la primera cirugía de extirpación del tumor.
El 9 de diciembre de 2009 lo intervinieron quirúrgicamente a través de la nariz, lográndole extraer un pequeño porcentaje de la masa tumoral, generándole la pérdida del olfato, además, estuvo alrededor de diez horas en el quirófano. La cirugía fue un éxito y durante dos meses asistió a controles en Bogotá.
Cada tres meses debía viajar a la capital a exámenes con el endocrinólogo ya que presentaba reducciones de sodio, de potasio y descompensaciones, luego pasó a revisión con el gastroenterólogo puesto que desde ese entonces tiene las vías digestivas obstruidas y sólo un cuarto de estómago en perfectas condiciones. Actualmente toma medicamentos como Ogastro para la gastritis y en 2012 fue sometido a la extirpación de la vesícula biliar, debido a que este tumor deteriora las glándulas del sistema endocrino.
Para la médica Jenny Quintana, las enfermedades raras han estado bajo la mira de la investigación en medicina. “Actualmente la Fundación Cardiovascular de Colombia, la Clínica Foscal Internacional y el Hospital Internacional de Colombia (HIC) cuentan con un equipo de expertos en atender ese tipo de casos y son los encargados de hacer la gestión a los proyectos de seguimiento de cada paciente que por lo general, presentan este tipo de enfermedades desde el nacimiento, también se le hace la proyección a futuro y la calidad de vida en el caso de las más degenerativas”.
Todas las noches durante cinco años le inyectaron Genotropin, una hormona de crecimiento, que tiempo después fue suspendida ya que empezó a generar efectos secundarios. Jiderson volvió a presentar mareos, fuertes dolores de cabeza, recaídas y nuevamente siendo sometido a exámenes en donde descubrieron que el tumor le había vuelto a crecer, fue remitido a cirugía ya que este le estaba comprimiendo el nervio óptico y le afectaba su visión.
Antes de la segunda cirugía estuvo internado dos meses en la unidad de cuidados intensivos de la Foscal, exactamente en julio de 2017 ya que no podía ser intervenido con el estado físico que se encontraba. Pasados los dos meses, el 11 de octubre a los 21 años de edad, le abrieron el cráneo y le extirparon el 99% del tumor, teniendo una duración de casi 24 horas la cirugía.
Por medio de la Nueva EPS, Jiderson ha logrado cubrir todos los gastos de su tratamiento, debe ir a controles cada tres meses en los que le toman pruebas de sangre para medir los niveles hormonales. Los medicamentos que debe tomar de por vida son: Hidrocortisona, Levotiroxina Sódica y Desmopresina, hormonas que ayudan al fortalecimiento de las glándulas endocrinas y al crecimiento y desarrollo.
“Hasta ahora estoy empezando desde cero y me toca como un bebé. Uno se siente mal, es incómodo estar de aquí para allá, sin energías y sin ánimos de nada”, cuenta Jiderson después de transcurrir casi dos años desde su última cirugía.
A pesar de haber sido víctima de matoneo en el colegio, ser rechazado por sus profesores puesto que se le dificultaba adaptarse al entorno académico y aplazar varios años de estudio debido a su condición, logró graduarse en diciembre del año pasado como bachiller académico del Instituto de Promoción Social del Norte.
Según la psicóloga Kelly Velasco, “Jiderson debería entrar en terapia debido a los escenarios de rechazo en los que se ha visto envuelto, su psique le genera episodios de no querer relacionarse con las personas y a largo plazo esto le traería problemas sociales”.
“Al principio me sentía culpable porque no sabía si fue a raíz de un golpe que tuvo mi bebé, pero no, gracias a Dios los psiquiatras, los psicólogos y los neurocirujanos me explicaron todo y supe que no tenía nada que ver, como me decía el doctor: él se tomó una pócima de la juventud eterna”, cuenta su madre, Martha Daza Rueda.
A cualquier sitio al que va le niegan la entrada, ya que Jiderson no aparenta la edad que tiene, esto también le ha traído inconvenientes a la hora de buscar empleo, así muestre la cédula no le creen. Anhela volver a montar bicicleta y empezar una vida como la de cualquier persona y aspira a poder estudiar repostería, pero la situación económica se lo impide.
Jiderson mide 1,45 centímetros de estatura, es talla S y calza 38. Debe protegerse del sol y del calor porque es propenso a tener hemorragias nasales, además, no puede saltar, jugar fútbol, ir a piscina, ni excederse en el ejercicio físico que por el momento no puede realizar.
Por Jean Carlos Camacho Durán
jcamacho755@unab.edu.co
